Cosa sono e a cosa servono questi Test

 

 

Test Genetici di Nutrigenetica

 

La scienza che studia i rapporti tra il patrimonio genetico e la variabilità inter-individuale ai cibi è detta Nutrigenetica (o genetica nutrizionale), un termine introdotto da Brennan nel 1975 (Nutrigenetics: New Concepts for Relieving Hypoglycemia, New York: M Evans Inc).

Negli ultimi anni le grandi scoperte inerenti il genoma umano hanno permesso di comprendere meglio le interazioni geni-ambiente ed il loro effetto sul metabolismo. È documentato in letteratura come i geni possano presentarsi in differenti forme polimorfiche a cui corrispondano prodotti proteici diversi e con differente grado di attività. In nutrizione, più specificamente, una ridotta attività di una o più proteine chiave comporta la compromissione del normale metabolismo ed assorbimento dei nutrienti. Dati provenienti da screening genetici su larghissima scala definiti GWAS (Genome-Wide Association Studies) hanno evidenziato che la presenza di particolari varianti geniche (definite SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms) è associata alla predisposizione a diverse malattie tra cui diabete, patologie autoimmuni ed alcune forme di cancro. Un esempio molto studiato è la variante  dell’enzima metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR), un enzima coinvolto nella sintesi dell’acido folico. La presenza di questa variante è fortemente correlata all’accumulo nocivo di omocisteina (iperomocisteinemia), un metabolita che se presente in eccesso può provocare danni a vasi sanguigni aumentando indirettamente l’incidenza di malattie cardiovascolari. Un altro caso in cui la variabilità inter-individuale ha degli effetti importanti sulla salute è quello delle ipercolesterolemie. Per anni si è saputo che non esiste una chiara associazione tra la quantità di colesterolo assunto con la dieta e la sua concentrazione plasmatica. Questa variabilità sembra essere dovuta alla presenza di una variante della apolipoproteina E (apoE), una proteina coinvolta nel metabolismo dei grassi. Sembrerebbe che, a parità di grassi introdotti con la dieta, le persone con la variante proteica E4/4 accumulino più colesterolo di quanto non accada alle persone con la variante E2/2. Oltre a questi casi esistono esempi di disfunzioni enzimatiche che causano intolleranze alimentari o malattie metaboliche più pericolose come la celiachia o la fenilchetonuria  (PKU). La PKU per esempio è un difetto metabolico ereditario causato da mutazioni del gene che codifica per un enzima coinvolto nel metabolismo della fenilalanina. Per questa patologia in Italia da anni viene effettuato uno screening alla nascita in quanto tale difetto genetico può essere gestito solo con una dieta a bassissimo contenuto di fenilalanina. La fenilalanina si trova in tutti gli alimenti che contengono proteine e nei soggetti affetti da PKU questo aminoacido si accumula nel sangue causando gravi danni al cervello.

Da tutto ciò si può intuire l’importanza dei Test di Nutrigenetica che, permettendo di analizzare alcuni tra i più conosciuti geni coinvolti nella regolazione del metabolismo, rendono possibile la creazione di una dieta personalizzata che corregga le eventuali carenze rilevate. Questi deficit, se non considerati, possono generare carenze prolungate che con il tempo conducono a vere e proprie patologie.

‘Oggi, grazie alla Nutrigenetica ogni persona potrà conoscere meglio il proprio organismo e scegliere lo stile di vita e l’alimentazione più corretti, migliorando il proprio benessere e la propria aspettativa di una vita più lunga ed in buona salute’

Attraverso i Test Genetici è possibile rilevare alcune piccole variazioni genetiche (SNPs) che possono determinare una predisposizione individuale. Tale conoscenza permetterà di intervenire con adeguate integrazioni alimentari e favorire la creazione di una dieta personalizzata che corregga le eventuali carenze rilevate in modo ridurre il rischio di patologia.

I Test Genetici che si possono eseguire sono per:

Predisposizione alla celiachia

Intolleranza al lattosio

Intolleranza al Fruttosio

Sensibilità all’alcol

Sensibilità alla caffeina

Sensibilità al nichel

Sensibilità ai solfiti

Salute delle ossa e vitamina D3

Risposta infiammatoria

Metabolismo dell’omocisteina

Weight Control

Active Sport Performance

Active Sport Injury

Stress Ossidativo-Antiaging

Salute cardiovascolare

I Test Genetici non hanno controindicazioni. I risultati restano costanti, per cui non è necessario ripeterli nel corso della vita, e non sono influenzati né dalle abitudini né da farmaci assunti né necessitano di alcuna preparazione all’esecuzione dell’esame.

Per eseguire il Test è sufficiente strofinare un apposito tampone all’interno delle guance per prelevare il materiale genetico in modo sicuro e indolore.

 

Test Genetici di Prevenzione e Monitoraggio Oncologico

Sono Test dedicati all’oncologia

Vengono eseguiti mediante il prelievo di un campione di sangue. Questi Test possono essere di 2 tipi:

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-Test dedicati allo studio delle mutazioni germinali (germline mutations), presenti in tutte le cellule dell’individuo e trasmissibili alla progenie, ritenute fortemente coinvolte nello sviluppo di tumori a componente ereditaria. Sono Test di predisposizione genetica, indirizzati a quelle persone che, ad una approfondita anamnesi familiare, risultano ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

 

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

•Diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,

•Soggetti affetti da tumori multipli,

•Tumori insorti in età giovanile.

 

L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

• L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;

•L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;

•La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;

•La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.

 

I test genetici  per studiare una eventuale predisposizione sono:

• Onco Risk Breast
• Onco Risk Ovarian
• Onco Risk Colon
• Onco Risk Cerebral
• Onco Risk feocromocitoma/Paraganglioma
• Onco Risk Prostate
• Onco Risk Renal
• Onco Risk Melanoma
• Onco Risk Gastric
• Onco Risk Pancreas

 

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-I test genetici  progettati per lo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo.

Questi test genetici  si distinguono in: ONCO Test di ricerca e ONCO Test di monitoraggio.

 

ONCO Test di ricerca studia la presenza del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico per cercare mutazioni somatiche in pazienti a rischio di sviluppare un tumore.

Molti tipi di tumore si sviluppano in modo silente e sono clinicamente rilevabili solo al raggiungimento di una considerevole massa con conseguente ritardo diagnostico. Il test ONCO Test di ricerca riesce a rilevare la presenza di mutazioni somatiche prima che il tumore possa essere individuato con tecniche tradizionali.

È un Test di diagnosi precoce. In individui asintomatici, può consentire trattamenti più efficaci con un conseguente innalzamento del tasso di sopravvivenza.
Esempi di persone ad alto rischio per cui è utile inserire questo Test nei programmi di sorveglianza personalizzata:

• Significativa storia familiare di tumore correlato in letteratura a mutazioni sui geni presenti nel pannello indagato
• Nota predisposizione genetica (germline mutation) per un tumore ereditario
• Storia personale di fumo, o esposizione prolungata al fumo passivo
• Esposizione prolungata ad agenti cancerogeni come: inquinamento, radiazioni, raggi UV e manipolazione di antiblastici
• Trattamenti prolungati con terapie ormonali (farmaci per la fertilità, terapie ormonali sostitutiva contenenti progesterone)
• Malattie infettive o croniche predisponenti allo sviluppo tumorale

 

ONCO Test di monitoraggio invece studia il DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico perla ricerca di mutazioni somatiche per il monitoraggio di pazienti oncologici.

 

Questo Test è stato progettato per l’uso in oncologia su pazienti ai cui è stato già diagnosticato un tumore ed ha diverse finalità cliniche e diagnostiche perchè permette di:

• Ottenere una caratterizzazione molecolare del tumore. Fornire un profiling del tumore significa fornire all’oncologo informazioni utili a improntare un piano di trattamento personalizzato
• Monitorare l’efficacia della terapia consigliata attraverso il rilevamento della presenza di mutazioni prima e durante il trattamento
• Inserimento in trials clinici

Nel paziente oncologico post trattamento l’ONCO Test di monitoraggio Monitor permette di:

• Monitorare il residuo di malattia e/o la presenza di recidiva in modo precoce nel paziente che presenta mutazioni note nel tumore primario, in particolar modo nei casi in cui i pazienti hanno subito una resezione del tumore e/o sono in periodo di remissione
• Aiutare l’oncologo nella scelta di nuove opzioni di trattamento quando il paziente sviluppa resistenza alla terapia in corso.

 

Test del Mineralogramma del Capello

 

Il test per lo studio dei minerali tossici nel capello, il Mineralogramma, è un test validato scientificamente, riconosciuto dall’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) e dall’EPA (Environmental Protection Agency).

Questo test permette di rilevare la quantità e la qualità dei minerali (oligoelementi) nutrizionali e tossici presenti nel capello, mettendo in luce così eventuali carenze di oligoelementi nutrizionali (indispensabili a regolare le fisiologiche vie metaboliche) e la presenza di metalli tossici (che bloccando ed ostacolando le reazioni enzimatiche delle principali vie metaboliche favoriscono l’invecchiamento cellulare patologico e l’instaurarsi di patologie  quali ipertensione, diabete, malattie cardio-vascolari, malattie neurovegetative, cancro etc..).

Il metodo di campionamento è semplice e non invasivo: si effettua il taglio dei capelli quanto più possibile vicino al cuoio capelluto prelevando solo i primi 3 cm della lunghezza della ciocca da 4 differenti punti della testa (parietale dx e sx, occipitale dx, centro e sx). Considerando che i capelli crescono in media 1 cm al mese, è possibile in questo modo valutare lo stato di salute degli ultimi 3 mesi e sfruttare questo dato per individuare i fattori deleteri intervenuti in questo periodo di tempo. La quantità totale necessaria per effettuare l’analisi è di circa 1 grammo di capelli (equivalente a circa la quantità contenuta in un cucchiaio da minestra). In casi particolari è possibile prelevare il campione anche dal pube o utilizzare le unghie.

Una volta pervenuti in laboratorio i capelli saranno inceneriti in ambiente sterile e a temperature elevatissime. Il materiale ottenuto verrà quindi analizzato con uno spettrofotometro di massa ad assorbimento atomico in modo da verificare la composizione quali-quantitativa dei minerali presenti (che ben rispecchiano lo stile di vita, lo stato psico-fisico e la dieta della persona che ne ha richiesto l’analisi).

La valutazione dei risultati del mineralogramma è molto complessa e deve tener conto non solo del risultato del campione, ma anche di come questo è stato trattato (come ad esempio colorazioni, trattamenti di bellezza nonché colore ultimo ed originario). Infatti:

• i capelli originali molto scuri contengono più rame;
• i capelli originali neri contengono più magnesio;
• nei capelli originali castani si trova più piombo;
• i capelli originali rossi contengono più ferro;
• i capelli originali biondi contengono meno zinco rispetto agli altri;
• nei capelli originali delle donne si rileva più rame, magnesio, cobalto e nichel;
• i capelli originali bianchi contengono livelli inferiori di rame e manganese;

 

Il risultato ottenuto da questa analisi fornisce indicazioni estremamente utili per: 

• stabilire carenze di oligoelementi;
• evidenziare la presenza di una quantità anomala di radicali liberi;
• rilevare una elevata presenza di metalli tossici come biomarker ambientale e di vita (indice di inquinamento ambientale o alimentare);
• rilevare un deposito eccessivo di tossine da fumo di sigaretta.

 

In base al risultato ottenuto verrà indicata:

• la dieta da seguire e la specifica integrazione da assumere per compensare sia le eventuali carenze di oligominerali sia eliminare l’eccesso di minerali tossici se presenti.

 

Per maggiori informazioni scrivere un sms al numero whatsApp: 3669025237

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